Dünyada yalnızca 13 vakada rastlanan yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi. İspanya’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) tarafından yapılan açıklamada, hastalığın “çok ciddi ve nadir” bir tür olduğu vurgulandı.
Çok ciddi ve nadir görülüyor
Barselona’daki Idibell Üniversitesi, dünya çapında sadece 13 kişide tespit edilen yeni bir nörolojik hastalığın varlığını duyurdu.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan çalışmaya göre hastalık, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Bu mutasyon, beynin beyaz cevherini etkileyerek yürüyüş bozuklukları, bilişsel gerilik ve yüz deformasyonlarına yol açabiliyor.
Keşif nasıl yapıldı?
Araştırmacılar, genom dizilimi adı verilen bir yöntemle organizmanın DNA dizilimini analiz etti. Bu sayede hastalığın nedenine dair genetik harita çıkarıldı.
Bilim insanları, Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni algoritmaların da keşfi mümkün kıldığını belirtti.
Üniversiteden açıklama: “Teşhis ilk adım”
Idibell Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, EFE haber ajansına yaptığı açıklamada şunları söyledi“Bu hastalık, beynin beyaz cevherini etkileyen bir tür. Hastalarda yürüme, bilişsel veya gelişimsel sorunlar görüyoruz. Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır.”
Pujol, hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda vaka sayısının artabileceğini ve bu keşfin teşhis süreçlerinde önemli bir adım olduğunu belirtti.
Uluslararası bilim ekibi
Araştırmada İspanya, Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanları yer aldı.
Uzmanlar, hastalığın genetik kökeninin anlaşılmasının gelecekte tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından büyük önem taşıdığını vurguladı.
Tarihi bağlam
Nörolojik hastalıklar üzerine yapılan bu keşif, koronavirüs salgını sonrası dönemde hızla gelişen genetik araştırmaların bir sonucu olarak değerlendiriliyor. Uzmanlara göre yeni bulgular, pandemi sonrası küresel sağlık biliminin dönüşümünü yansıtıyor.
Yorumlar
Kalan Karakter: